醫(yī)學(xué)遺傳中心由1987年建院初期細(xì)胞遺傳室發(fā)展而來，到目前已經(jīng)發(fā)展成為集遺傳咨詢門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室為一體的醫(yī)學(xué)遺傳中心，是鹽城市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心的遺傳實(shí)驗(yàn)室，也是鹽城市唯一一家承擔(dān)生殖遺傳檢測項(xiàng)目的實(shí)驗(yàn)室，主要承擔(dān)鹽城市產(chǎn)前診斷(篩查)和新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)項(xiàng)目。

醫(yī)學(xué)遺傳中心擁有一支優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)團(tuán)隊(duì)，目前共有12人，其中博士1人，碩士5 人，高級職稱7人，中級職稱3人。醫(yī)學(xué)遺傳中心占地面積約1500平方米，由細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、生化免疫優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室組成，配備各種先進(jìn)實(shí)驗(yàn)設(shè)備，主要承擔(dān)全市無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）、染色體微陣列分析（CMA）、產(chǎn)前外顯子組檢測（WES）、高通量測序（NGS）、耳聾基因篩查、SMN1基因篩查、Y染色體微缺失、精子DNA完整性檢測、染色體核型分析、唐氏綜合征血清學(xué)篩查、TORCH篩查、新生兒遺傳代謝病篩查、流式細(xì)胞術(shù)檢測等60多項(xiàng)檢測項(xiàng)目。

醫(yī)學(xué)遺傳中心實(shí)驗(yàn)室于2003年開展了苯丙酮尿癥（PKU）、先天性促甲狀腺功能減低癥（TSH）、先天性腎上腺皮質(zhì)功能增生癥（CAH）等三個發(fā)病率較高的新生兒遺傳代謝病篩查工作。2014年，我中心實(shí)驗(yàn)室在原有新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目基礎(chǔ)上增加了串聯(lián)質(zhì)譜項(xiàng)目，是江蘇省首批開展此項(xiàng)目的實(shí)驗(yàn)室。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)一次可以檢測43項(xiàng)生化指標(biāo)，對“27+3”種新生兒遺傳代謝性疾病提供輔助診斷。目前已完成30萬余例新生兒篩查，確診1000多名遺傳代謝病患兒，且絕大部分患兒得到了及時(shí)治療，生長和發(fā)育得以改善。近十年來通過產(chǎn)前篩查和診斷實(shí)驗(yàn)，確診“21-三體”100余例，“18-三體”20余例，其他染色體異常胎兒100余例。每年完成羊水穿刺遺傳學(xué)檢測350例以上，能完全輻射到整個鹽城地區(qū)。 ?

醫(yī)學(xué)遺傳中心提供涵蓋出生缺陷的一、二、三級預(yù)防服務(wù)，是鹽城市唯一的出生缺陷綜合防控實(shí)驗(yàn)室，為鹽城地區(qū)的優(yōu)生優(yōu)育工作和人口素質(zhì)的提高作出了巨大貢獻(xiàn)。