醫(yī)學(xué)遺傳中心由1987年建院初期細(xì)胞遺傳室發(fā)展而來(lái)，到目前已經(jīng)發(fā)展成為集遺傳咨詢門(mén)診與遺傳實(shí)驗(yàn)室為一體的醫(yī)學(xué)遺傳中心，是鹽城市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心的遺傳實(shí)驗(yàn)室，也是鹽城市唯一一家承擔(dān)生殖遺傳檢測(cè)項(xiàng)目的實(shí)驗(yàn)室，主要承擔(dān)鹽城市產(chǎn)前診斷(篩查)和新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)項(xiàng)目。

醫(yī)學(xué)遺傳中心擁有一支優(yōu)秀的醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)，目前共有12人，其中博士1人，碩士5人，高級(jí)職稱7人，中級(jí)職稱3人。由細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、生化免疫優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室組成，配備各種先進(jìn)實(shí)驗(yàn)設(shè)備，主要承擔(dān)全市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）、染色體微陣列分析（CMA）、產(chǎn)前外顯子組檢測(cè)（WES）、高通量測(cè)序（NGS）、耳聾基因篩查、SMN1基因篩查、Y染色體微缺失、染色體核型分析、唐氏綜合征血清學(xué)篩查、TORCH篩查、新生兒遺傳代謝病篩查、流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)等60多項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目。

醫(yī)學(xué)遺傳中心實(shí)驗(yàn)室于2003年開(kāi)展了苯丙酮尿癥（PKU）、先天性促甲狀腺功能減低癥（TSH）、先天性腎上腺皮質(zhì)功能增生癥（CAH）等三個(gè)發(fā)病率較高的新生兒遺傳代謝病篩查工作。2014年，我中心實(shí)驗(yàn)室在原有新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目基礎(chǔ)上增加了串聯(lián)質(zhì)譜項(xiàng)目，是江蘇省首批開(kāi)展此項(xiàng)目的實(shí)驗(yàn)室。近十年來(lái)通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷實(shí)驗(yàn)，確診“21-三體”、“18-三體”、其他染色體異常胎兒多例。開(kāi)展羊水穿刺遺傳學(xué)檢測(cè)，輻射鹽城地區(qū)。 ?

醫(yī)學(xué)遺傳中心提供涵蓋出生缺陷的一、二、三級(jí)預(yù)防服務(wù)，是鹽城市唯一的出生缺陷綜合防控實(shí)驗(yàn)室，為鹽城地區(qū)的優(yōu)生優(yōu)育工作和人口素質(zhì)的提高做出了巨大貢獻(xiàn)。