唐氏篩查小科普

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2023年3月21日是第12個“世界唐氏綜合征日”，也是“唐寶寶”們的特殊日子?！疤茖殞殹奔刺剖暇C合征患兒，在活產(chǎn)新生兒中，發(fā)病率為1/600-1/800，是最常見的染色體非整倍體疾病。

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一、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征，又稱“21—三體綜合征”或先天愚型，是由于異常增多了一條21號染色體所致。因為一條染色體的差異，為他們帶來的不僅是特殊的面容，還有智力障礙和體格發(fā)育的落后。他們有一個共同的名字——“唐氏綜合征患者”，也稱為“唐氏兒”或“唐寶寶”。

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二、唐氏兒有哪些癥狀？

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（一）外觀畸形特征

唐氏綜合征獨特的外觀畸形主要表現(xiàn)在頭頸部和四肢，如特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、外耳小、頭部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。這些特征通常在出生后不久就能表現(xiàn)出來。

（二）精神發(fā)育遲滯

認知功能障礙幾乎在每一個“唐氏綜合征”患兒都有表現(xiàn)，但表現(xiàn)程度可能差別較大，大多數(shù)是輕度到中度智力障礙。

（三）心臟疾病

40%-50%的患兒在出生時有心臟問題，其中一半患兒很嚴重，需要手術治療。

（四）運動功能障礙

患兒多伴有中心性肌張力低下、關節(jié)活動度異常、生長發(fā)育延遲、運動遲緩。多數(shù)患兒1歲左右才能坐起來，2歲左右才會走路。

（五）視覺障礙和聽力損失

“唐氏兒”眼部疾病常見，且發(fā)生率隨著年齡增長而增加，如屈光不正、斜視、眼球震顫、白內(nèi)障等。大多數(shù)患兒可出現(xiàn)聽力喪失，可分為傳導性、感覺神經(jīng)性或兩型兼具。

三、什么情況容易生出“唐氏兒”？

（一）高齡孕婦

隨著女性生育年齡的增長，生育唐氏兒的風險也逐漸提高。若孕婦預產(chǎn)年齡已經(jīng)超過35周歲，醫(yī)生會建議羊水穿刺，或者選擇無創(chuàng)胎兒DNA檢測。希望準媽媽們聽取醫(yī)生建議，及時干預。

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（二）經(jīng)常接觸有害物質(zhì)

唐氏綜合征是21號染色體數(shù)目異常導致的出生缺陷疾病，而化學試劑、輻射、生物毒素、放射性物質(zhì)等都有可能導致染色體在復制期間出現(xiàn)異變情況。因此，準媽媽們也要盡量避免這類危險環(huán)境，注意排查。

（三）孕期服用藥物

由于早孕反應與感冒有些相似，因此很多缺乏經(jīng)驗的女性會出現(xiàn)“把懷孕當做感冒來治”的情況。胚胎在孕早期極不穩(wěn)定，很容易受藥物影響，造成發(fā)育異常或流產(chǎn)，因此孕媽媽們孕早期要格外注意。

（四）受孕時，夫妻一方染色體異常

夫妻一方存在涉及21號染色體的數(shù)目或結構異常。

四、我院唐氏產(chǎn)前篩查與診斷方法有哪些？

（一）唐氏產(chǎn)前篩查|孕早期NT檢查（孕11-13⁺⁶周）

NT檢查是通過超聲技術，測量胎兒頸后透明帶(NT)寬度及判斷胎兒鼻骨(NB)是否可見，結合孕婦基本信息進行風險評估，低風險者后續(xù)行常規(guī)產(chǎn)檢，高風險者后續(xù)行產(chǎn)前診斷。

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（二）唐氏產(chǎn)前篩查|孕中期唐氏篩查（孕15-20+6周）

孕中期的血清學唐篩需孕媽媽抽血，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，再結合預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。優(yōu)點：經(jīng)濟實惠、便于在廣大基層醫(yī)院開展。缺點：21三體檢出率僅60%-70%，有漏診的風險。

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（三）唐氏產(chǎn)前篩查|胎兒無創(chuàng)DNA檢測（孕12-22周+6）

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適用征主要有血清學篩查臨界風險；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥；錯過血清學篩查最佳時間等。抽取孕媽媽的外周血，通過DNA擴增技術，對游離DNA進行高通量測序，經(jīng)生物學信息分析，得出胎兒患有21三體、18三體、13三體的風險值。優(yōu)點：無創(chuàng)，21三體檢出率不低于95%，假陽性率較低。缺點：仍有假陰性的可能、不能檢測染色體結構異常、不是確診試驗。

篩查高風險或有其他產(chǎn)前診斷指征的孕媽媽還是建議其做羊水穿刺來確診。

唐氏綜合征產(chǎn)前診斷|羊水穿刺

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介入性產(chǎn)前診斷是檢查胎兒染色體疾病的金標準。主要通過羊膜腔穿刺術，獲取羊水中的胎兒細胞進行胎兒染色體核型分析和染色體微陣列分析。優(yōu)點：能檢測染色體數(shù)目和染色體的微缺失/微重復。缺點：有極低的胎兒丟失的風險。

總之，產(chǎn)前篩查和診斷是預防唐氏兒出生的有效措施之一，所有孕媽媽都要按時產(chǎn)檢哦！

最后，祝愿所有孕媽媽都能生育一個健康的寶寶，鹽城市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心將會更好地為您服務，在整個孕期為您保駕護航！

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