- 發(fā)布人：A_dmin789
- 時(shí)間：2023-03-20
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唐氏篩查小科普
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2023年3月21日是第12個(gè)“世界唐氏綜合征日”，也是“唐寶寶”們的特殊日子?！疤茖殞殹奔刺剖暇C合征患兒，在活產(chǎn)新生兒中，發(fā)病率為1/600-1/800，是最常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病。
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一、什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征，又稱“21—三體綜合征”或先天愚型，是由于異常增多了一條21號(hào)染色體所致。因?yàn)橐粭l染色體的差異，為他們帶來(lái)的不僅是特殊的面容，還有智力障礙和體格發(fā)育的落后。他們有一個(gè)共同的名字——“唐氏綜合征患者”，也稱為“唐氏兒”或“唐寶寶”。
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二、唐氏兒有哪些癥狀？
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（一）外觀畸形特征
唐氏綜合征獨(dú)特的外觀畸形主要表現(xiàn)在頭頸部和四肢，如特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、頭部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。這些特征通常在出生后不久就能表現(xiàn)出來(lái)。
（二）精神發(fā)育遲滯
認(rèn)知功能障礙幾乎在每一個(gè)“唐氏綜合征”患兒都有表現(xiàn)，但表現(xiàn)程度可能差別較大，大多數(shù)是輕度到中度智力障礙。
（三）心臟疾病
40%-50%的患兒在出生時(shí)有心臟問(wèn)題，其中一半患兒很?chē)?yán)重，需要手術(shù)治療。
（四）運(yùn)動(dòng)功能障礙
患兒多伴有中心性肌張力低下、關(guān)節(jié)活動(dòng)度異常、生長(zhǎng)發(fā)育延遲、運(yùn)動(dòng)遲緩。多數(shù)患兒1歲左右才能坐起來(lái)，2歲左右才會(huì)走路。
（五）視覺(jué)障礙和聽(tīng)力損失
“唐氏兒”眼部疾病常見(jiàn)，且發(fā)生率隨著年齡增長(zhǎng)而增加，如屈光不正、斜視、眼球震顫、白內(nèi)障等。大多數(shù)患兒可出現(xiàn)聽(tīng)力喪失，可分為傳導(dǎo)性、感覺(jué)神經(jīng)性或兩型兼具。
三、什么情況容易生出“唐氏兒”？
（一）高齡孕婦
隨著女性生育年齡的增長(zhǎng)，生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)也逐漸提高。若孕婦預(yù)產(chǎn)年齡已經(jīng)超過(guò)35周歲，醫(yī)生會(huì)建議羊水穿刺，或者選擇無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)。希望準(zhǔn)媽媽們聽(tīng)取醫(yī)生建議，及時(shí)干預(yù)。
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（二）經(jīng)常接觸有害物質(zhì)
唐氏綜合征是21號(hào)染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的出生缺陷疾病，而化學(xué)試劑、輻射、生物毒素、放射性物質(zhì)等都有可能導(dǎo)致染色體在復(fù)制期間出現(xiàn)異變情況。因此，準(zhǔn)媽媽們也要盡量避免這類危險(xiǎn)環(huán)境，注意排查。
（三）孕期服用藥物
由于早孕反應(yīng)與感冒有些相似，因此很多缺乏經(jīng)驗(yàn)的女性會(huì)出現(xiàn)“把懷孕當(dāng)做感冒來(lái)治”的情況。胚胎在孕早期極不穩(wěn)定，很容易受藥物影響，造成發(fā)育異?；蛄鳟a(chǎn)，因此孕媽媽們?cè)性缙谝裢庾⒁狻?/font>
（四）受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常
夫妻一方存在涉及21號(hào)染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。
四、我院唐氏產(chǎn)前篩查與診斷方法有哪些？
（一）唐氏產(chǎn)前篩查|孕早期NT檢查（孕11-13+6周）
NT檢查是通過(guò)超聲技術(shù)，測(cè)量胎兒頸后透明帶(NT)寬度及判斷胎兒鼻骨(NB)是否可見(jiàn)，結(jié)合孕婦基本信息進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)者后續(xù)行常規(guī)產(chǎn)檢，高風(fēng)險(xiǎn)者后續(xù)行產(chǎn)前診斷。
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（二）唐氏產(chǎn)前篩查|孕中期唐氏篩查（孕15-20+6周）
孕中期的血清學(xué)唐篩需孕媽媽抽血，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，再結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、便于在廣大基層醫(yī)院開(kāi)展。缺點(diǎn)：21三體檢出率僅60%-70%，有漏診的風(fēng)險(xiǎn)。
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（三）唐氏產(chǎn)前篩查|胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（孕12-22周+6）
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適用征主要有血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥；錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間等。抽取孕媽媽的外周血，通過(guò)DNA擴(kuò)增技術(shù)，對(duì)游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，經(jīng)生物學(xué)信息分析，得出胎兒患有21三體、18三體、13三體的風(fēng)險(xiǎn)值。優(yōu)點(diǎn)：無(wú)創(chuàng)，21三體檢出率不低于95%，假陽(yáng)性率較低。缺點(diǎn)：仍有假陰性的可能、不能檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常、不是確診試驗(yàn)。
篩查高風(fēng)險(xiǎn)或有其他產(chǎn)前診斷指征的孕媽媽還是建議其做羊水穿刺來(lái)確診。
唐氏綜合征產(chǎn)前診斷|羊水穿刺
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介入性產(chǎn)前診斷是檢查胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。主要通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)，獲取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體核型分析和染色體微陣列分析。優(yōu)點(diǎn)：能檢測(cè)染色體數(shù)目和染色體的微缺失/微重復(fù)。缺點(diǎn)：有極低的胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)。
總之，產(chǎn)前篩查和診斷是預(yù)防唐氏兒出生的有效措施之一，所有孕媽媽都要按時(shí)產(chǎn)檢哦！
最后，祝愿所有孕媽媽都能生育一個(gè)健康的寶寶，鹽城市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心將會(huì)更好地為您服務(wù)，在整個(gè)孕期為您保駕護(hù)航！
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