眼睛是心靈的窗戶，耳朵是思維的大門。

我國聽力障礙人群2054萬，且每年以2-3萬聾兒的速度在增長。

為了使聽力障礙能夠被早期發(fā)現(xiàn)并早期干預(yù)，我國規(guī)定所有新生兒需進(jìn)行聽力篩查。

現(xiàn)如今，聽力篩查已全覆蓋，部分篩查未通過的新生兒在經(jīng)過篩查-診斷程序后，如確診有聽力障礙，針對不同的病因進(jìn)行不同的干預(yù)，能做到聾而不啞。

隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，耳聾的病因不斷明確，耳聾致病因素中遺傳因素占60%^[1]。在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6．3％^[2]，即每100個聽力正常的人群中，就有6人攜帶了耳聾突變基因。

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遺傳性耳聾是什么？

遺傳性耳聾是一種單基因遺傳病，由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變導(dǎo)致，并以常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、線粒體遺傳等模式傳遞給后代。根據(jù)研究顯示，80%以上聽力障礙的患者父母聽力均正常，遺傳性耳聾猶如一個“隱性殺手”代代相傳。

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耳聾基因篩查是什么？

新生兒耳聾基因篩查是在新生兒出生后3天內(nèi)進(jìn)行足跟血采集，篩查常見耳聾易感基因的熱點(diǎn)突變。可以及時發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒，以及藥物性耳聾敏感兒，從而實現(xiàn)早期診斷和預(yù)警，是對新生兒聽力篩查的有效補(bǔ)充。新生兒聽力篩查與耳聾基因聯(lián)合篩查能夠?qū)⒊錾笕齻€月的聽力損失檢出率提高13%。

耳聾基因篩查通過了就高枕無憂了嗎？

很多家長做完基因篩查通過了就認(rèn)為沒有問題，這個想法是錯誤的！

基因篩查必須聯(lián)合聽力篩查，如同前面提到的，基因篩查只是檢測最常見的耳聾基因的最常見的熱點(diǎn)變異位點(diǎn)，對那些相對低發(fā)的耳聾基因或所篩查基因的罕見變異位點(diǎn)，常規(guī)的篩查方式可能會出現(xiàn)漏篩。因此，即使聯(lián)合篩查通過也不能說明就完全沒有耳聾遺傳的問題。此外，在遺傳性聽力損失中，除了先天性聽力損失外，還有遲發(fā)性或進(jìn)行性聽力損失，即出生和幼年時期聽力正常，進(jìn)入青春期或成年后才出現(xiàn)聽力損失，雖然發(fā)現(xiàn)了一些基因與這個現(xiàn)象關(guān)聯(lián)，但這部分疾病的機(jī)制尚不是十分明確，還可能與噪聲等環(huán)境因素相關(guān)。因此，基因篩查通過只是說明新生兒沒有攜帶中國人群最常見的耳聾基因變異，同時必須結(jié)合聽力篩查的結(jié)果以及各年齡段的聽力檢查隨訪情況等綜合評估，并不能代表終生的情況。

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本文審核專家

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劉建兵，鹽城市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科（生殖遺傳方向）碩士及遺傳學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師。從事產(chǎn)前診斷工作十余年，擅長各種常見遺傳病的基因診斷和單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷。現(xiàn)為江蘇省醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會委員和鹽城市醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)倫理學(xué)分會委員，江蘇省研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病專業(yè)委員會委員。主持市級以上課題3項，參與江蘇省科技廳社發(fā)重大示范項目1項。目前已發(fā)表論文 10 余篇，其中 SCI 收錄論文6篇，中華類論文1篇。每周二、周四產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢專家門診 。

參考文獻(xiàn)

[1]中國耳聾基因篩查與診斷臨床多中心研究協(xié)作組, 全國防聾治聾技術(shù)指導(dǎo)組. 遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范[J].中華醫(yī)學(xué)雜志, 2021, 101(2): 97-102. DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20201029-02957.

[2]《遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識》專家組,國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評專家委員會,國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查實驗室室間質(zhì)評專家委員會.遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2019, 36(3): 195-198.

[3]王秋菊.新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查330問,2021.

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??知識鏈接

我國常見遺傳性耳聾基因有哪些？

目前疾病與基因數(shù)據(jù)庫顯示與耳聾相關(guān)的基因可能有400余種，但在中國人群中有明確常見耳聾相關(guān)致病基因如GJB2（先天性耳聾）、GJB3（后天高頻感音神經(jīng)性耳聾）、SLC26A4（一巴掌致聾）、線粒體12SrRNA（一針致聾）。新生兒耳聾基因篩查主要對以上4個基因的熱點(diǎn)突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查，我院目前提供4個基因20個位點(diǎn)篩查項目及確診實驗。

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為什么新生兒需要進(jìn)行聽力篩查與耳聾基因聯(lián)合篩查?

根據(jù)《新生兒疾病篩查管理辦法》規(guī)定，所有新生兒都應(yīng)及早進(jìn)行聽力篩查，有助于在語言發(fā)育前及時發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的孩子并進(jìn)行干預(yù)。單純的聽力篩查僅發(fā)現(xiàn)先天性聽力損失的患兒，然而，并不是所有聽力障礙的孩子出生時即有臨床癥狀，如遲發(fā)性及藥物性耳聾和大前庭水管綜合征的新生兒，出生后二三個月里表現(xiàn)聽力正常，但在后期發(fā)育過程中可能由于藥物等誘因?qū)е侣犃p失。新生兒聽力篩查及耳聾基因聯(lián)合篩查可擴(kuò)大對這類聽覺異常兒童的預(yù)測范圍，發(fā)現(xiàn)更多的聽覺缺陷患兒，及早干預(yù)，避免因聾致啞。

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新生兒耳聾基因篩查臨床意義？

1、發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾高危個體，終生禁用耳毒性藥物并預(yù)防家庭成員發(fā)生藥物性耳聾；

2、發(fā)現(xiàn)先天性耳聾（GJB2基因異?；純海?/font>，及早安裝助聽器或人工耳蝸植入，避免孩子由聾致啞，早篩查早干預(yù)；

3、發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾（SLC26A4基因異?；純海?，通過生活指導(dǎo)，避免并延緩耳聾發(fā)生；

4、能更早發(fā)現(xiàn)耳聾突變基因的攜帶者，一次檢測，終生受用，耳聾基因攜帶狀態(tài)可以指導(dǎo)以后婚育情況，為再次生育保駕護(hù)航。

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鹽城市婦幼保健院耳聾基因檢測須知

u?適用人群

所有新生兒及懷疑聽力障礙嬰幼兒童

u?檢測內(nèi)容

GJB2（4個位點(diǎn)）、SLC26A4（11個位點(diǎn)）、GJB3（2個位點(diǎn)）、12SrRNA（3個位點(diǎn)）

u?我院檢測流程

檢測前咨詢（產(chǎn)科病房、耳鼻喉科門診、遺傳咨詢門診）→填寫申請單&知情同意書→足跟血或靜脈血樣本采集→檢測→報告發(fā)放→遺傳咨詢（遺傳咨詢門診）

u?樣本類型

干血斑樣本（篩查）、靜脈血（確診實驗）

u?報告周期

15個工作日左右

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聽力篩查中心

產(chǎn)前診斷中心