無創(chuàng)檢測，是指通過采集孕媽媽5ml的外周血，提取其中的游離DNA（母體+胎盤+胎兒），大多數(shù)情況胎盤里和胎兒上的遺傳物質(zhì)是一樣的

1.母體游離DNA：來源于母體本身各個器官細胞凋亡細胞產(chǎn)生的游離DNA總和，占總游離DNA的大部分。

2.胎兒游離DNA：約占孕婦血漿總游離DNA的2%～20%。

我院無創(chuàng)采取富集檢測法，大大提高了胎兒游離DNA在總游離DNA中的占比，明顯降低假陰性，提高檢出率。

我們可以把人體所有遺傳信息看成一張巨大的拼圖，這張拼圖由23塊大小不同的區(qū)域構(gòu)成，拼圖背面寫著1到23，血中游離DNA可以看成構(gòu)成這些拼圖的小碎片。無創(chuàng)DNA檢測的過程簡單來說，就是把拼圖碎片按照背面寫著的歸屬區(qū)域分門別類，最后統(tǒng)計各個區(qū)域的拼圖碎片數(shù)量占總數(shù)量的比例。比如18三體，由于多了一條18號染色體，那么拼圖18號區(qū)域的碎片數(shù)量和正常相比就會增多。

1.“母體基因組正常”前提。

（1）沒有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，沒有拷貝數(shù)改變等。

（2）沒有發(fā)生惡性腫瘤，腫瘤細胞的基因組常常會發(fā)生改變。

（3）一年內(nèi)沒有接受過異體輸血、器官或者骨髓移植手術(shù)、異體細胞治療等。

2.胎兒濃度。

影響胎兒濃度因素有：

1.胎盤發(fā)育不良,造成胎兒游離濃度低，胎兒濃度<3.5%，會明顯影響檢測靈敏度。

2.孕婦處于自身免疫性疾病活動期、感染急性期、體重指數(shù)>40，造成母體游離DNA濃度占比增高，胎兒濃度相對偏低，也會影響檢測的準確性。

1.無創(chuàng)檢測的DNA主要來源于胎盤脫落細胞，只有少部分來源于胎兒，如果胎盤異常，胎兒正常，會出現(xiàn)假陽性。

2.極少數(shù)胎盤正常，胎兒異常，會出現(xiàn)假陰性。

1.普通無創(chuàng)每張芯片192/人份的通量，無創(chuàng)Plus每張芯片48/人份的通量，不是單人單做，所以會有不同日期的樣本同一時間出報告；

2.有些樣本第一次檢測處于灰區(qū)范圍，為排除實驗數(shù)據(jù)波動，您的標本會進入下一批實驗流程，若還是灰區(qū)，電話通知重采血。所以會出現(xiàn)同一天采血，別人報告出來，您還未出來的情況。

高風險接到電話通知后，當即預約羊水穿刺，及早診斷。

1.檢測孕周：檢測適宜孕周為12周～22周⁺⁶。

2.標本采集：本檢測只需抽取5ml孕婦外周血，無需預約，無需空腹，清淡飲食。

3.門診時間與地點

時間：周一至周日（正常上班時間）

地點：門診四樓西南側(cè)產(chǎn)前診斷中心

4.報告周期與報告領(lǐng)取方式

低風險報告在采血7—15個工作日后于“鹽城市婦幼保健院”公眾號進行查詢，紙質(zhì)報告7—15個工作日后到產(chǎn)前診斷中心無創(chuàng)采血處取。