葉酸是一種水溶性B族維生素，又稱維生素B9，它廣泛存在于綠色蔬菜中，因為它最初是從葉子中提取的，所以被稱為葉酸。

人體本身不能合成葉酸，需要通過食物來補充。

圖1 葉酸的分子結(jié)構(gòu)和化學名稱

葉酸很重要，參與DNA分子中嘌呤、嘧啶的合成，是細胞生長和繁殖所必需的維生素。

成人如果長期缺乏葉酸會出現(xiàn)紅細胞生成異常、巨細胞性貧血、白細胞減少等癥狀。孕婦如果缺乏葉酸則會大大增加胎兒的神經(jīng)管畸形的風險，也會增加新生兒出生缺陷疾病的風險，如先天性心臟病、唇腭裂等，還會增加孕婦發(fā)生妊娠期高血壓疾病、流產(chǎn)、胎盤早剝、早產(chǎn)、巨幼紅細胞性貧血等不良妊娠結(jié)局的風險。

亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是葉酸代謝的關(guān)鍵酶。MTHFR基因突變會導致其編碼的酶活性改變，從而影響將5,10-亞甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)換為5-甲基四氫葉酸。5-甲基四氫葉酸作為細胞內(nèi)一碳單位載體參與核酸合成及甲基化。

研究表明，MTHFR基因的多個位點在人群中具有多態(tài)性，其中與功能和疾病最為相關(guān)的是C677T位點多態(tài)性。在MTHFR基因第677個核苷酸位置，其堿基可發(fā)生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突變，MTHFR酶的活性逐級降低，導致對葉酸的代謝能力不同。因此，根據(jù)MTHFR基因檢測個性化補充葉酸，在分子水平上篩查出葉酸代謝不良高危人群，進行早期干預(yù)，有利于減少妊娠并發(fā)癥及胎兒不良結(jié)局風險發(fā)生。

MTHFR基因C677T突變位點有3種基因型，CC型（野生型，代謝正常）、CT型（雜合突變，代謝較弱）和TT型（純合突變，代謝弱），MTHFR基因檢測結(jié)果有助于指導患者合理補充外源性葉酸（活性葉酸）。

MTHFR基因檢測的目的正是在于發(fā)現(xiàn)不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易出現(xiàn)葉酸缺乏的高危人群，精準地指導葉酸補充、避免盲目增補。其檢測主要適用人群包括：

1.有缺陷家族史（包括夫婦雙方中一方自身有缺陷病史）；

2.曾有不明原因的流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒甚至死胎的婦女；

3.低齡、高齡、多胎妊娠或者具有妊娠高血壓癥等相應(yīng)風險征兆的孕婦；

4.備孕期女性或男性以及孕期女性預(yù)防性檢測。

葉酸MTHFR基因檢測項目：孕前門診、婦科門診、遺傳咨詢門診、產(chǎn)前診斷中心門診、生殖技術(shù)科門診、產(chǎn)科門診都可檢測。

科室介紹︱產(chǎn)前診斷中心

鹽城市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心成立于2007年，是集產(chǎn)前遺傳咨詢門診、超聲診斷和遺傳實驗室為一體的中心，是鹽城市唯一具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的單位。

產(chǎn)前診斷中心現(xiàn)有醫(yī)護人員22名，博士1名，碩士9名，高級職稱人員12名。中心各部門分工明確：產(chǎn)前咨詢門診承擔著遺傳咨詢、產(chǎn)前優(yōu)生咨詢、羊膜腔穿刺術(shù)等工作；超聲室開展早孕超聲、胎兒系統(tǒng)超聲、胎兒心臟超聲等超聲篩查工作；遺傳實驗室除開展中孕期血清學篩查、無創(chuàng)胎兒DNA檢測、外周血或羊水染色體核型分析等常規(guī)項目外，還開展了耳聾和脊髓性肌萎縮癥基因篩查、染色體微陣列分析等項目。

中心本著一切以病人為中心的服務(wù)宗旨，以提高醫(yī)療質(zhì)量和保障醫(yī)療安全為原則，建立全面的質(zhì)量管理體系，為患者提供有效、優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。

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產(chǎn)前診斷中心就診指南

門診地址：鹽城市婦幼保健院門診4樓西南側(cè)

門診時間：周一至周日全天上班

穿刺時間：周二（節(jié)假日另行安排）