隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展和篩查疾病種類的增多，臨床對遺傳代謝病診斷和鑒別診斷的要求也在提高。臨床研究發(fā)現(xiàn)，許多遺傳代謝病常與多種氨基酸有關(guān)，雖然傳統(tǒng)的氨基酸分析儀、高效液相色譜儀和毛細(xì)管電泳等技術(shù)也能檢測，但速度慢，假陽性也相對較高。因此，臨床上很需要一種能同時(shí)檢測多種氨基酸及其中間產(chǎn)物的方法。近幾年來，串聯(lián)質(zhì)譜儀的研究和發(fā)展，使串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已逐步成為新生兒遺傳代謝疾病的重要篩查工具。
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高效的分析技術(shù)，具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn)，是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，只需要一滴血就可以同時(shí)對新生兒濾紙干血片中的40多種小分子物質(zhì)進(jìn)行定量檢測，一次實(shí)驗(yàn)可以同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的20～30多種遺傳代謝病，大大擴(kuò)展了篩查的疾病譜，提高了篩查效率，是更優(yōu)質(zhì)、更有效的篩查方法，正在世界范圍內(nèi)推廣應(yīng)用，使新生兒遺傳代謝病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上都提高到一個(gè)新的水平。

（新篩辦）