連載四：
生物技術(shù)的發(fā)展為出生缺陷的干預(yù)提供了技術(shù)手段，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)及生物技術(shù)的發(fā)展大大促進(jìn)了我們對出生缺陷和遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)，同時(shí)也迅速提高了預(yù)防和治療出生缺陷和遺傳性疾病的可能性。另一方面，檢測技術(shù)的發(fā)展進(jìn)步也進(jìn)一步推動(dòng)了該領(lǐng)域的發(fā)展，尤其是串聯(lián)質(zhì)譜檢測技術(shù)以其高特異性、高靈敏度和高通量等優(yōu)勢，已廣泛應(yīng)用于我國新生兒疾病篩查領(lǐng)域，可以實(shí)現(xiàn)一次檢測多種遺傳代謝病，極大地提升了檢測效率和準(zhǔn)確率，同時(shí)也極大地提升了我國新生兒遺傳代謝病的篩查覆蓋率，為中國新生兒出生缺陷防控做出了巨大貢獻(xiàn)。
串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查技術(shù)始于美國，至2005年，較為成熟的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已被全美各州用于篩查新生兒遺傳代謝病。隨后澳大利亞、歐州等發(fā)達(dá)國家和地區(qū)新篩機(jī)構(gòu)紛紛增設(shè)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)擴(kuò)大篩查病種。我國自2002年上海市建立第一個(gè)串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病實(shí)驗(yàn)室起，2005年—2010年廣州、杭州、深圳先后增設(shè)串聯(lián)質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室，2015年后呈快速發(fā)展。我市在各級(jí)衛(wèi)生行政部門和醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)領(lǐng)導(dǎo)的高度重視和大力支持下，自2014年6月將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)運(yùn)用于新生兒遺傳代謝病篩查，為提高全市出生人口素質(zhì)，防治出生缺陷，減少遠(yuǎn)期殘疾兒的發(fā)生作出了積極的貢獻(xiàn)。（新篩辦）