鹽城婦保院院長李文會致辭，對遠道而來的專家、學(xué)員表示最誠摯的謝意和最熱烈的歡迎，同時希望知名學(xué)術(shù)大咖對我院的發(fā)展出謀劃策，進一步加強交流與合作。

本次培訓(xùn)特別邀請到了中國福利會國際和平婦幼保健院王劍院長、南京鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科主任及江蘇省產(chǎn)前診斷中心主任李潔主任、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷科執(zhí)行主任郁婷婷主任、連云港市婦幼保健院中心實驗室主任兼科教處處長王雷雷主任、常州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任張玢主任以及我院相關(guān)專家授課。

中國福利會國際和平婦幼保健院院長王劍介紹了出生缺陷遺傳學(xué)基礎(chǔ)與產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診療現(xiàn)狀。王院強調(diào)“出生缺陷與遺傳學(xué)密切相關(guān)，防控關(guān)口應(yīng)提前”。對我市婦幼保健工作也將提出更高要求。他表示市婦保院及基層醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)當繼續(xù)加強交流協(xié)作、信息共享，為構(gòu)建“孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后全鏈條出生缺陷防治體系”目標而不斷奮進！

南京市鼓樓醫(yī)院李潔主任授課內(nèi)容如同滿漢全席，讓人樂享其中。胎兒生長異常遺傳咨詢相關(guān)問題、胎兒生長異常（FGR、胎兒過度生長等）的診斷及孕期如何干預(yù)等360度無死角展開闡述，給臨床工作者提供了教科書式的應(yīng)用指南。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷科執(zhí)行主任郁婷婷對罕見病分子診斷臨床實踐的相關(guān)進展進行了精彩闡釋。

連云港市婦幼保健院王雷雷主任對連云港市新生兒疾病篩查模式與最新進展進行總結(jié)，為我市新生兒疾病篩查工作提供寶貴經(jīng)驗。

常州市婦幼保健院張玢主任對NIPT的臨床應(yīng)用進展進行講解，內(nèi)容包括NIPT的臨床應(yīng)用效能、NIPT的延伸科學(xué)研究、NIPT-plus等高精尖技術(shù)的應(yīng)用及研究進展，結(jié)合實例進行了精彩演繹。

市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心劉建兵主任對遠道而來的專家、學(xué)員表示熱烈歡迎和衷心感謝！劉主任對擴展性攜帶者篩查在出生缺陷防治中的應(yīng)用展開詳細介紹，強調(diào)了攜帶者篩查項目的重要醫(yī)學(xué)和社會意義。

市婦幼保健院超聲科吳海燕主任對于胎兒顏面部畸形進行全面的介紹，并就相關(guān)病例與現(xiàn)場參訓(xùn)學(xué)員展開熱烈討論。

市婦幼保健院聽力篩查中心徐寅同志講解了新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因篩查的臨床應(yīng)用，報告內(nèi)容主要包括遺傳性耳聾的臨床表現(xiàn)、遺傳方式、防聾控聾策略、新生兒耳聾基因篩查及臨床應(yīng)用、篩查結(jié)果與解讀。

“出生缺陷與遺傳學(xué)密切相關(guān)，防控關(guān)口應(yīng)提前”?！拔以杭盎鶎俞t(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)當繼續(xù)加強交流協(xié)作、信息共享，構(gòu)建孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后全鏈條出生缺陷防治體系?！薄敬闻嘤?xùn)內(nèi)容豐富，注重實效，既有理論高度，又有實踐廣度，學(xué)員學(xué)習熱情高漲，獲益良多。參培人員系統(tǒng)學(xué)習了產(chǎn)前篩查（診斷）和遺傳咨詢知識，使出生缺陷醫(yī)務(wù)工作者和個案隨訪工作人員的遺傳知識和能力得到了進一步提升，將對全市出生缺陷篩查和防控工作起到積極推動作用，為出生缺陷防控事業(yè)譜寫新篇章。